自闭症，又称孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，简称 ASD），是一种复杂的神经发育障碍，其确切的成因至今尚未完全明晰。

从遗传因素来看，众多研究依据表明，基因在自闭症的发生中扮演着关键角色。全基因组关联研究（GWAS）和拷贝数变异（CNV）分析等技术发现，多个基因位点的变异与自闭症的发病风险密切相关。例如，SHANK3 基因的突变可能影响神经元之间的连接和信号传递，从而增加自闭症的发生几率。而且，家族聚集性的现象也提示了遗传因素的重要性，若家庭中有一个孩子患有自闭症，其兄弟姐妹患病的风险明显高于普通人群。

环境因素同样不可忽视。依据一些流行病学研究，母亲在孕期的感染，特别是风疹、巨细胞病毒等感染，可能会干扰胎儿大脑的正常发育，进而引发自闭症。此外，早产、低出生体重以及婴儿早期暴露于某些化学物质，如农药、重金属等，也被认为是潜在的环境风险因素。

自闭症的历史研究相对较短。1943 年，美国儿童精神病学家 Leo Kanner 发表了一篇具有开创性的论文，首次明确描述了自闭症的特征，他强调了这些孩子在社交互动、沟通和行为方面的异常表现。这一发现为自闭症的研究奠定了基础。

在 20 世纪 60 年代至 70 年代，研究重点逐渐转向了对自闭症行为特征的详细描述和诊断标准的初步制定。例如，Rutter 等人的研究进一步细化了自闭症的症状表现，并提出了一些诊断要点。

进入 21 世纪，随着神经影像学技术的飞速发展，如功能性磁共振成像（fMRI）和正电子发射断层扫描（PET）等，使得研究人员能够直接观察自闭症患者大脑的结构和功能变化。研究依据显示，自闭症患者的大脑在额叶、颞叶等区域存在结构和功能的异常，这些异常可能与他们的社交认知障碍和重复刻板行为有关。

同时，基因测序技术的进步也让我们能够更深入地探究自闭症的遗传机制。大规模的基因测序研究发现了许多新的自闭症相关基因，为理解自闭症的发病机制提供了重要线索。

虽然我们在自闭症的研究方面取得了一定的进展，但仍有许多未知等待我们去探索，未来需要更多跨学科的研究来揭示其奥秘，为自闭症患者提供更有效的诊断、治疗和支持。